CDG is een afkorting voor Carbohydrate Deficient Glycoprotein syndrome.
Toen Sjoerd 9 maanden oud was ontdekte men dat hij een stofwisselingsziekte heeft. In eerste instantie werd de ziekte vernoemd naar de professor die de ziekte voor het eerst heeft beschreven “syndroom van Jaeken” .Later ontdekte men dat er nog meer gelijksoortige ziekten waren.De naam van de ziekte veranderde in CDG (Congenitale defecten glycosylering).
Tegenwoordig wordt gesproken over Congenitale Defecten in de Glycosylering. In beide gevallen is de afkorting CDG. Het gaat om een groep van ziekten waarbij er iets misgaat met de vorming van glycoproteïnen. Tot dusver zijn zo’n 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd waarvan de meeste zeer zeldzaam zijn.
Korte beschrijving
Bij kinderen met deze erfelijke aandoening gaat er door een tekort aan een bepaald enzym iets mis bij de aanmaak van glycoproteinen in het lichaam. Glycoproteïnen zijn eiwitten, ‘proteïnen’, met daaraan een keten bestaande uit kenmerkende koolhydraten. Glyco = koolhydraat = ‘suiker’. Het is met name deze koolhydraatketen welke bij patiënten met een CDG-syndroom afwijkend is.
Glycosylering gebeurt op speciale plaatsen binnen de cel. Het grootste deel van het glycosyleringsproces speelt zich af in het Endoplasmatisch Reticulum en in het Golgi-apparaat. Dat zijn kleine onderdeeltjes van de cel, waarin eiwitten als het ware worden ‘aangekleed’: stap voor stap worden er suikerketens opgebouwd en aan het eiwit geplakt. Er zijn meer dan honderd verschillende enzymen bij de vorming van glycoproteïnen betrokken. Als door een aangeboren afwijking, één van die enzymen niet werkt of niet aanwezig is in het lichaam van een patiënt, kunnen de glycoproteïnen niet op de juiste manier gemaakt worden. Er worden dan bijvoorbeeld veel te weinig suikerketens aan het glycoproteïne geplakt. Daardoor kunnen de glycoproteïnen hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten, spreken we van CDG.
Dit heeft dus grote gevolgen voor allerlei processen in het lichaam . Glycoproteïnen hebben verschillende functies in het lichaam. Sommige vervullen de functie van hormonen, andere zijn nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem of voor transporten. Veel verschillende organen hebben op de een of andere manier problemen door de andere samenstelling van glycoproteïnen in het lichaam.
Er zijn tot op heden ruim 20 verschijningsvormen van CDG. Sjoerd heeft de meest voorkomende (en dus het eerst ontdekt), CDG 1a (PPM2 deficientie). Een uitgebreid toelichting (wel in het engels vind je in het videobericht hieronder